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遗传代谢疾病 遗传代谢病的概念

发布日期:2019-07-20

  遗传代谢病的概念

  遗传代谢病属于单基因遗传病的一部分,因基因突变是合成的酶受体载体的蛋白功能缺陷,导致体内生化物质在合成,代谢,转运和储存等方面出现各种异常,产生一系列临床症状的一类疾病,因有可测定的代谢异常,称为遗传代谢病。

  遗传代谢病的种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成代谢转运和储存等方面的先天缺陷,根据累及的生化物质可分为以下几类。

  1.糖代谢缺陷,常见的有半乳糖血症,果糖不耐症,糖原累积症等。

  2.氨基酸代谢缺陷,常见的有苯丙酮尿症,黑酸尿症,白化病,枫糖尿症,异戊酸血症,同型胱氨酸尿症,先天性高氨血症,高甘氨酸血症,骆氨酸,瓜氨酸血症,精氨酸酶缺乏症等。

  3.脂肪酸氧化障碍 原发性肉碱转运障碍,肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症。多种酰胺辅酶脱氢酶缺乏症等。

  4.金属代谢病 常见的如肝豆状核变性(Wilson),Menkes病等。

  5.尿素循环障碍 如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症,瓜氨酸血症,精氨酸血症,高鸟氨酸血症等。

  6.有机酸代谢异常,如甲基丙二酸血症,丙酸血症,戊二酸血症,生物素酶缺乏症。丙胺酸血症,戊二酸血症等。

  7.核酸代谢异常,着色性干皮病,次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核酸转移酶缺陷症。

  8.内分泌代谢异常,21羟化酶缺乏症,11羟化酶缺乏症,17羟化酶缺乏症,雄激素不敏感综合征等。

  9.骨代谢病 如低磷性佝偻病,软骨发育不全,成骨发育不全,脊柱骨骺发育不全等。

  10.其他 如胆汁酸代谢障碍,仆啉病,抗胰蛋白酶缺乏症,囊性纤维变性,葡萄糖醛酸转移酶缺乏症等。

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